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Una investigación detecta un gen clave relacionado con el mal de Alzheimer

Posted by LA ARGENTINIDAD ...AL PALO en enero 16, 2007

LA ENFERMEDAD AFECTA A UNAS 25 MILLONES DE PERSONAS EN TODO EL MUNDO

Surgiría así la posibilidad de crear un medicamento que estimule la producción de una proteína, algo que tendría efecto protector.

Se detectó un gen mutante relacionado con la enfermedad de Alzheimer a través de una investigación realizada con familias dominicanas residentes en Manhattan, según informaron científicos ayer.

La incidencia del mal de Alzheimer en esas familias es tres veces superior a la habitual, un hallazgo que en 1994 llevó al doctor Richard Mayeux, de la Universidad de Columbia, a empezar a buscar qué era lo que desencadenaba la enfermedad en ese ámbito.

Al no encontrar nada, Mayeux decidió buscar una causa genética, tarea que parecía prometedora dado que la República Dominicana, de donde procedían las familias, es una población aislada en la cual es más fácil detectar mutaciones de genes.

Obtuvo la ayuda de tres colegas que estudiaban la enfermedad de Alzheimer en otras poblaciones. La estrategia era buscar mutaciones en una serie de siete genes. Se sabe que los genes participan en la dirección del tránsito de pro teínas en el interior de las células, y que pueden contribuir al Alzheimer porque la enfermedad parece ser consecuencia de una acumulación anormal de proteínas en las células nerviosas.

Luego de estudiar a unas seis mil personas, los investigadores descubrieron que en cuatro de las poblaciones las personas que padecían Alzheimer tenían marcadores genéticos en sólo uno de los siete genes, conocido como SORL1. Los pacientes con las formas diferentes del gen producen menor cantidad de la proteína de ese gen que lo habitual, lo que deriva en un tránsito distinto y permite que determinada proteína de las células nerviosas, conocida como proteína precursora amiloidea, adopte una forma tóxica.

Cuatro equipos de investigación estadounidenses dieron a conocer el descubrimiento ayer en la publicación Nature Genetics. Los investigadores aún no aislaron la mutación específica que afecta al gen, pero estiman que reduce la producción de la proteína sin causarle daño. Ello hace surgir la posibilidad de desarrollar un medicamento que estimule la producción adicional de la proteína, lo que podría tener efecto protector.

Hay una serie de genes que pueden desencadenar la enfermedad de Alzheimer. En 1993 se descubrió un gen que puede significar un riesgo muy alto en relación con la enfermedad, el gen apolipoproteína E. Desde entonces, centenares de informes propusieron otros posibles genes, pero no fue posible corroborar muchas de tales afirmaciones.

Dos especialistas en genética del Hospital General de Massachusetts, Lars Bertram y Rudolph Tanzi, trataron de poner orden en ese terreno mediante el recurso de combinar los datos de una serie de estudios. En un artículo que publicó este mes Nature Genetics, ambos presentaron un grupo de trece genes —además de la apoliproteína E— que tienen relación significativa en el plano estadístico con el mal de Alzheimer.

El doctor Tanzi señaló que había analizado las cifras del SORL1 y que los resultados indicaban que “se trata de otro gen al que hay que prestarle atención”.

Mayeux declaró que consideraba que el gen SORL 1 tiene una relación más importante con la enfermedad de Alzheimer que todos los otros genes a excepción de la apolipoproteína E, dado que se lo había estudiado en cuatro poblaciones diferentes y se había demostrado que la variación tenía un efecto biológico en los personas que padecían Alzheimer. De todos modos, Tanzi manifestó que lo ubicaría en el 13º lugar de la lista.

Los investigadores esperan que a medida que se descubran más genes relacionados con el Alzheimer, será posible desarrollar medicamentos nuevos y métodos de diagnóstico que detecten quién corre el riesgo de padecerlo. Agregó, sin embargo, que es necesario hacer más réplicas.

Hay nuevos métodos de diagnóstico”

¿Es posible hacer una estimación de la cantidad de enfermos de Alzheimer que habrá en las próximas décadas? Esa enfermedad neurodegenerativa afecta en la actualidad a unos 25 millones de personas en todo el mundo. Pasados los 75 años, un 13,2% de los hombres y un 20,5% de las mujeres pueden verse afectados. Luego de los 85 años, el número de casos aumenta. Se trata de cifras relacionadas con las personas a las que se considera “dementes”, vale decir, que perdieron toda autonomía. Pero ése no es más que un aspecto del problema.

Para el neurólogo francés Bruno Dubois, “hay esperanzas de obtener buenos resultados a partir de dos nuevas investigaciones con vacunas. De ser así se podría disponer de una vacuna en unos tres años como mínimo.

—¿Se conocen las causas?

—Conocemos la serie de etapas biológicas que tiene lugar a partir del desarrollo de la enfermedad: aparecen placas seniles en el cerebro. De forma gradual, éstas ocasionan la degeneración de parte de las neuronas. Sin embargo, no se sabe qué es lo que desencadena la serie. Ahora se empiezan a detectar factores que podrían retrasar la edad a la que aparecen los primeros síntomas. Un nivel cultural alto, la práctica de actividades cognitivas, la interacción social y hasta la actividad física podrían retardarla. El consumo de pescado y, con moderación, de vino tinto, también tiene influencia positiva. Se podría retrasar uno o dos años la aparición de síntomas.

—¿Se podrá hacer un diagnóstico más rápido?

—Sin duda. Una vez detectada la enfermedad, hace un siglo, el diagnóstico se hizo siempre desde el momento en que el paciente llega a la demencia. Una persona está enferma desde la aparición de los primeros síntomas.

Los neurólogos deben utilizar un nuevo método de diagnóstico. Tienen que detectar un síndrome amnésico específico mediante test. Luego deben verificar que ese síndrome esté relacionado con una atrofia de determinadas zonas cerebrales, lo cual puede hacerse mediante resonancia magnética. El médico puede corroborar los datos con un análisis de líquido cefalorraquídeo.

Michel Alberganti y Jean-Yves Nau.

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